Тиреопатия у детей с синдромом Дауна. Клинический случай
Заболевания щитовидной железФы у больных с синдромом Дауна встречаются достаточно часто. Количество этих заболеваний увеличивается с возрастом от 4 до 54 % от всех детей с этой генетической особенностью. Об особенностях заболеваний щитовидной железы у людей с синдромом Дауна и о подходах к их лечению читайте в статье врача-педиатра, детского эндокринолога МС «Добробут» Виктории Шевелевой.
Синдром Дауна – это генетическое заболевание, обусловленное наличием в клетках человека дополнительной 21 хромосомы. Рождение ребенка с этим синдромом не зависит от состояния здоровья, национальности, достатка и религиозных убеждений его родителей. На сегодняшний день успехи пренатальной диагностики способствуют снижению частоты рождения детей с этой патологией.
Признаки синдрома Дауна
Предположительный диагноз заболевания, как правило, ставится на основании внешних признаков:
- «плоское» лицо (90%);
- брахицефалия («короткая голова») (81%);
- кожная складка на шее (81%);
- антимонголоидный разрез глаз (80%);
- эпикант («монгольская складка» у внутреннего угла глаза) (80%);
- гиперподвижность суставов (80%);
- мышечная гипотония (80%);
- короткие конечности (70%);
- аркообразное небо (58%) и т. д.
Поперечная ладонная складка, которая считается универсальным признаком синдрома Дауна, наблюдается в 45%, а пятна Брушфильда (пигментные пятна по краю радужки) – в 19% случаев заболевания. Обычно у новорожденного с синдромом Дауна присутствует часть известных признаков. Иногда подобные проявления встречаются и у обычных детей. Поэтому окончательный диагноз ставится после получения результатов анализа на кариотип.
Клинические симптомы синдрома Дауна характеризуются задержкой психомоторного и речевого развития. Они часто сочетаются с врожденными пороками, нарушениями иммунной и эндокринной систем. Таких детей называют «солнечными».
Эндокринные патологии у детей с синдромом Дауна
Дети с синдромом Дауна, как правило, наблюдаются у участковых педиатров. В таком случае за симптомами основного заболевания признаки сопутствующих эндокринных проблем могут остаться незамеченными, хотя они встречаются довольно часто.
Гипертиреоз (повышение функции щитовидной железы) является редким заболеванием щитовидной железы.
Клинические проявления гипертиреоза: офтальмопатия, увеличение размеров щитовидной железы, тревожность/гиперактивность, чувствительность к жаре, потеря веса, частый пульс, повышенная потливость.
Лечение и ведение пациентов с гипертиреозом не специфическое. Если оказывается не эффективной медикаментозная терапия тиреостатиками, применяется хирургическое лечение.
Среди заболеваний щитовидной железы чаще всего встречаются гипотиреоз (врожденный и субклинический) и аутоиммунный тиреоидит.
Гипотиреоз
В случае несвоевременного выявления врожденный гипотиреоз вызывает необратимые нарушения физического и нервно-психического развития ребенка. Частота проявлений его составляет 1 на 4000 новорожденных. Одним из эффективных методов ранней диагностики врожденного гипотиреоза у новорожденных детей является неонатальный скрининг, заключающийся в определении тиреотропного гормона (ТТГ). Для детей же с синдромом Дауна он является недостаточным. Таким пациентам необходимо дополнительное определение уровня тироксина общего (Т4 общ.) и свободного (Т4 св.), а у детей старшего возраста – уровня антител к тиреопероксидазе (АТПО) и тиреоглобулину (АТ-ТГ).
Признаки гипотиреоза
Симптомы приобретенного гипотиреоза в детском возрасте могут быть пропущены из-за стертости и отсроченности клинических проявлений, которые включают в себя задержку роста и психомоторного развития, диспропорцию тела, сухость кожных покровов, запоры, хроническую усталость, непереносимость холода, чрезмерный набор веса. Часто такие симптомы ускользают от внимания родителей. У детей с синдромом Дауна приобретенный гипотиреоз может быть пропущен вследствие особенностей развития, характерных для данной генетической патологии. Другими словами, низкорослость, вялость, малоподвижность, нарушение психомоторного развития часто относят к признакам генетического заболевания.
Опасность гипотиреоза у детей, в том числе и с синдромом Дауна, состоит в том, что при отсутствии лечения развитие ребенка протекает с задержкой. Уровень интеллектуальных и когнитивных возможностей в определенной степени зависит от того, насколько своевременно начато лечение.
Субклинический гипотиреоз характеризуется повышением уровня ТТГ при нормальном уровне Т3 и Т4 в крови. Такое состояние отмечается у 40% детей с синдромом Дауна в возрасте до 14 лет.
Лечение гипотиреоза
Не существует однозначного мнения о необходимости заместительной терапии субклинического гипотиреоза у детей с синдромом Дауна. Хотя проводимое итальянскими учеными исследование показало, что назначение тироксина в минимальных дозах от 8 мкг/кг/сут детям в возрасте до 2 лет позволило значительно улучшить показатели роста и психомоторного развития.
Спорным остается вопрос о влиянии цинка на функцию щитовидной железы. Известно, что недостаток цинка в крови у детей с синдромом Дауна вызывает нарушения в работе иммунной системы, снижение темпов роста и трофические кожные изменения. Есть мнение,что применение фосфата цинка улучшает общее состояние, снижает заболеваемость и устраняет сухость кожи, ломкость ногтей; нормализуются лабораторные показатели, в частности, незначительно повышенный уровень ТТГ.
Аутоиммунный тиреоидит характеризуется наличием антител к ТПО и ТГ. Чаще всего это заболевание встречается у детей старше 8 лет.
Случай из практики
Ниже приводится случай из медицинской практики, в который раз подтверждает необходимость в ранней диагностики и своевременного начала лечения аутоиммунного тиреоидита у больного с синдромом Дауна.
Больной Иван К., 8 лет, обратились в клинику «Добробут».
Из анамнеза: ребенок от первой беременности, первых срочных родов. На основании фенотипических признаков, наличия врожденных пороков развития (атрезии двенадцатиперстной кишки, порока сердца), а также кариотипирования (47ХУ+21) установлен диагноз синдрома Дауна. До года ребенок практически не отставал в физическом и психомоторном развитии. После года стал заметно отставать в росте, психомоторном и речевом развитии (родители и педиатры связывали данные явления с наличием генетической патологии). В последние два года больного стали беспокоить упорные запоры, значительная сухость кожи, выпадение волос (вплоть до участков облысения в затылочной области).
Семейный анамнез отягощен: наличие аутоиммунного тиреоидита у матери.
При осмотре обращали на себя внимание задержка роста, выраженная сухость кожи, очаги выпадения волос, гиподинамия, задержка моторного и психоречевого развития, брадикардия. При пальпации щитовидная железа увеличена 1-2 степени, плотная, неоднородная, бугристая. В правой доле пальпируется округлое образование до 0,8 см в диаметре.
УЗИ щитовидной железы: тиреоидный объем – 6,9см3 (увеличен до 1-2 степени), эхоструктура значительно неоднородна, с множеством мелких округлых гипоэхогенных очагов, линейных гиперэхогенных структур, а также наличием округлого гетерогенного образования 0,8см в правой доле.
Лабораторное обследование: ТТГ – 380,421 (норма до 4), Т4 свободный –менее 0,3 (норма 0.6-1.4), АТПО – более 1000, АТТГ – менее 20 (норма). Тиреоглобулин – 269 (значительно повышен в связи с очень высоким уровнем ТТГ), Кальцитонин – менее 2 (норма).
Диагноз: аутоиммунный тиреоидит. Узловой зоб I-II степени. Первичный гипотиреоз, тяжелая форма (врожденный?), впервые выявленный. Тиреогенная задержка роста. Задержка психомоторного развития. Синдром трисомии 21.
Рекомендовано: диспансерное наблюдение эндокринолога, постоянная заместительная терапия левотироксином, систематический контроль уровня тиреоидных гормонов с последующей коррекцией его дозы, динамическое ультразвуковое исследование щитовидной железы, плановая консультация хирурга-эндокринолога по поводу новообразования в правой доле щитовидной железы.
На фоне проводимого лечения в течение 8 недель в состоянии ребенка отмечалась положительная динамика: уменьшилась сухость кожи и выпадение волос, улучшились психомоторное развитие и память, а также характер стула. Лабораторные показатели ТТГ удерживаются на уровне 2,2.
Таким образом, в случае заболеваний щитовидной железы у детей с синдромом Дауна актуальным для них является:
- постоянное наблюдение врача-эндокринолога;
- контроль уровня тиреоидных гормонов на первом году жизни, в дальнейшем ежегодно;
- медикаментозная коррекция субклинического гипотиреоза в раннем детстве.
Щитовидная железа является важнейшим регулятором всех органов и систем человека. Ее состояние существенно отражается на деятельности организма в целом. Поэтому, кроме наблюдения у педиатра, детям с синдромом Дауна рекомендуется пройти обследование у детского эндокринолога.
Статью подготовила врач-педиатр, детский эндокринолог Шевелева Виктория Леонидовна.
Для получения информации о лечении и записи на прием звоните по телефонам контакт-центра МС «Добробут»:
044 495 2 888 или 097 495 2 888
Консультация педиатра
Консультация эндокринолога
