24/7 Ми працюємо цілодобово

5288

Невідкладна допомога

Причини, види, ознаки гемофілії. Чи існує ген гемофілії. Лікування

Дата публікації: 2020-09-15

Рецензент:

Максим  Володимирович Щербина
Максим Володимирович Щербина

Лікар-хірург, проктолог, судинний хірург.

21 года опыта

Ознаки гемофілії. Чи існує ген гемофілії

Гемофілія – це спадкове порушення зсідання крові. Можна почути термін «гемофілія крові», але він невірний – назва хвороби вже містить у складі проблему з боку крові. Перші описання характерних для гемофілії симптомів, які спостерігались у хлопчиків, належать до ІІ сторіччя до нашої ери. Сучасний термін з’вився ще в 1828 році, і вже на той момент вчені замислювались, чи є ген гемофілії.

Причини та типи захворювання

Основна причина гемофілії – мутація X-хромосоми, яка викликає порушення процесів зсідання крові. Результатом мутації є те, що при пошкодженні судин не формується тромб, що робить неможливим своєчасну зупинку кровотечі.

Залежно від того, які саме фактори зсідання крові порушені, виділені наступні типи захворювання:

  1. Гемофілія А – характеризується дефіцитом антигемофільного глобуліну, діагностується у 80% всіх випадків. Таким типом гемофілії страждають лише особи чоловічої статі, а жінки є носіями проблемної хромосоми. Винятки спостерігаються за умови, що мати доньки є носієм захворювання, а батько хворіє цією патологією.
  2. Гемофілія В – розвивається внаслідок нестачі тромбопластину, клінічно проходить, як і тип A, діагностується у 20% випадків. Гемофілія, рецесивна ознака якої (порушення зсідання крові) зчеплена з X-хромосомою, також діагностується лише у хлопчиків.
  3. Гемофілія С – виникає на тлі нестачі плазмового попередника тромбопластину, діагностується у 2 пацієнтів на 100 хворих з гемофілією. Ця форма захворювання ніяк не пов’язана із статевою хромосомою і тому може розвиватись і у жінок, і у чоловіків.

Ознаки гемофілії

Гемофілія у дітей проявляється з перших днів життя, тому поставити діагноз не важко. Найменші забої та порізи характеризуються кровотечами, які тривало не припиняються, та утворенням великих гематом. Схожі проблеми виникають при прорізуванні чи випаданні зубів.

Ознаки гемофілії у старшому віці з’являються спонтанно чи після будь-яких (навіть незначних) травм – це кровотечі чи гемартрози. У другому випадку мова йде про крововиливи у суглоб, після чого він стає набряклим, болючим, людина позбувається можливості здійснювати рухи у ньому. Кров може накопичуватись не лише у суглобах, але і в інших локаціях (наприклад, у тканинах внутрішніх органів). Нерідко кров стискає нервові закінчення, у такому випадку хворий відчуває сильні болі. Об’єм крові в гематомах може бути різний. Жінки, які хворі на гемофілію, підлягають небезпеці щомісячно під час менструальних кровотеч.

Лікування гемофілії

При підозрі на захворювання, яке розглядається, пацієнтові спочатку проводять повноцінне обстеження – важливо з’ясувати, чи присутні рецесивні гени гемофілії і який саме фактор зсідання крові є дефіцитним. Лише після цього призначається терапія – вона носить характер підтримуючої, оскільки захворювання є невиліковним. Хворі на гемофілію повинні регулярно отримувати у вигляді ін’єкцій достатню кількість того фактора зсідання крові, нестача якого була виявлена. Якщо кровотеча вже розпочалась, то пацієнтові проводять інтенсивну терапію. У її основі – наступні призначення:

  • ліжковий режим;
  • введення свіжозамороженої плазми;
  • введення гемостатиків;
  • місцеве застосування гемостатичної губки.

Будь-які хірургічні втручання у таких хворих мають проводитись одночасно із замісною терапією – лікарі мають бути готові до того, що на операційному столі у пацієнта виникне кровотеча, яку треба буде максимально швидко зупинити.

Спадковість гемофілії добре вивчена, тому передбачити народження дитини з такою проблемою можна з ймовірністю до 90%. Пацієнти з таким захворюванням можуть жити повноцінним життям, але для них вводяться деякі обмеження активності.

Детальніше про генетичні аспекти цього захворювання (наприклад, чи пов’язані генетично між собою гемофілія та дальтонізм) можна дізнатись на сторінках нашого сайту https://www.dobrobut.com/.

Хочете отримати онлайн роз'яснення від лікаря ММ «Добробут»?

Завантажуйте наш додаток Google Play і App Store

Наші лікарі
Дивитись всіх лікарів 654
педиатр
Дитячий лікар
9 відгуків
Василенко Наталія Валентинівна

Лікар вищої категорії з педіатрії та вищої категорії з неонатології, сімейний лікар. Член Асоціації педіатрів України і Асоціації неонатологів України.

27 років досвіду
Записатися

НАШІ СЕРТИФІКАТИ

Сертифікат № QIZ 804 468 C1
Сертифікат № QIZ 804 469 C1
Сертифікат № QIZ 804 470 C1
Сертифікат № QIZ 804 471 C1
Замовити зворотній дзвінок
Введіть Ваш телефон
Iнші статті
Коли вагітній треба встати на облік в жіночій консультації, що включає в себе ведення вагітності

Контракт на ведення вагітності – це гарантія уваги і постійного контролю з боку лікарів. Спостереження вагітності включає ряд аналізів та діагностичних процедур на різних термінах.

Що включає в себе надання першої допомоги при вивихах суглобів

Основні симптоми вивиху суглоба: плечового, колінного і кульшового. Вивих кульшового суглоба в новонароджених: клінічні ознаки, лікування і профілактичні заходи.

Як лікувати пієлонефрит нирок. Симптоми, ускладнення, групи ризику. Симптоматика і діагностика

Хронічний і гострий пієлонефрит, лікування. Аналіз сечі при пієлонефриті. Вторинний пієлонефрит. Симптоматика та сучасні методи діагностики. Розповсюджені ускладнення

Рання діагностика раку шийки матки – це найкраща можливість не пропустити хвороби!

Прийняти правильне рішення щодо профілактики раку шийки матки вам допоможе стаття лікаря, акушера-гінеколога медичної мережі «Добробут» Леоніда Сірука.

Замовити зворотній дзвінок
Введіть Ваш телефон
Нам важлива ваша думка! Залиште, будь ласка, відгук про цю послугу!
Загальна думка:
згідно з 0 відгуками
Немає відгуків!

Відгуки пацієнтів

No results found.