Логотип Добробут Спробуйте новий дизайн сайту
24/7 Ми працюємо цілодобово
Сердце

Причини та типи трисомії. Що таке синдроми Дауна, Едвардса, Патау

Дата публікації: 2019-09-29

Трисомія – що це таке, типи, причини виникнення

Трисомія – це наявність додаткової (зайвої) хромосоми у каріотипі людини. Порушення виникає з дуже різних причин. Захворювання, які викликані трисомією, належать до категорії генетично обумовлених.

Типи трисомій

Найпопулярнішими видами вважаються:
  • трисомія за хромосомою 21 – синдром Дауна;
  • трисомія за хромосомою 18 – синдром Едвардса;
  • трисомія за хромосомою 13 – синдром Патау.
Перераховані вище патології є аутосомними. Деякі види трисомії вважаються несумісними з життям (плід гине внутрішньоутробно на ранній стадії свого розвитку), їх достатньо важко відслідкувати та дослідити, тому що нерідко у жінки стається самовільний аборт при таких порушеннях. Плід є життєздатним при тих трисоміях, при яких наявні додаткові хромосоми X та Y (статеві), такі хромосомні порушення часто взагалі ніяк не проявляються клінічно впродовж всього життя людини.

Чому виникає трисомія

Причини трисомії найчастіше приховуються у розходженні гомологічних хромосом, у результаті чого в одній клітині при поділі виявляються дві хромосоми, а в іншій – ні однієї. Нерозходження хромосом виявляється при оогенезі, схоже може бути виявлене і при сперматогенезі. Це означає, що причиною народження дитини із захворюваннями внаслідок трисомії можуть бути генні порушення з боку і матері, і батька. У будь-якому випадкові, порушення, яке розглядається, є генетичним – попередити його неможливо. Але сучасна медицина дозволяє виявити різні види трисомії ще на етапі внутрішньоутробного розвитку, що дає можливість батькам прийняти індивідуальне рішення про переривання вагітності чи збереження плода, а лікарям підготуватись до неординарного перебігу вагітності та пологів, а також подальшого спостереження за дитиною, яка народиться, і лікарських призначень.

Виявлення трисомії

Скринінгове обстеження вагітних проводиться у першому триместрі вагітності. Для того аби виявити трисомію за хромосомою 21, призначають УЗД, і лікар на ранніх стадіях вагітності може звернути увагу на наступні чинники:
  • збільшення комірцевого простору;
  • відставання ваги та розміру плода (у середньому на 8-10%);
  • відсутність носової кістки.
При наявності одночасно двох порушень із вказаних ризик народження дитини із синдромом Дауна складає 40-60%, і про це обов’язково повідомляють майбутнім батькам. У обов’язковому порядку проводяться додаткові скринінги, потім жінці озвучують індивідуальний ризик трисомії – враховуються не лише дані ультразвукового дослідження, але і вік матері/батька, черговість вагітності, спадковий чинник. Ризик народження дитини з трисомією значно зростає, якщо вагітна старша за 35 років.

Наслідки трисомії

Найчастіше фіксується народження дітей із синдромом Дауна (трисомія за 21 хромосомою), такі пацієнти мають дуже багато патологій розвитку, хронічні вроджені захворювання. Вони доживають у середньому до 49 років, причому деякі вади серця лікують у них в ранньому віці шляхом хірургічного втручання. При грамотному підході пацієнти із синдромом Дауна піддаються навчанню, багато з них відмінно адаптується у соціумі та ведуть доволі активний спосіб життя. Якщо при трисомії за 18 хромосомою народиться дитина із синдромом Едвардса, то вона навряд чи доживе до одного року – статистика стверджує, що у перший місяць після народження вмирає 90% новонароджених з таким захворюванням. Те саме стосується і синдрому Патау – така дитина вкрай рідко народжується, частіше стаються самовільний аборт чи внутрішньоутробна загибель плода. Детальніше про те, що таке синдром трисомії за Х-хромосомою і як його діагностують під час вагітності, можна дізнатись на нашому сайті https://www.dobrobut.com/.

Хочете отримати онлайн роз'яснення від лікаря ММ «Добробут»?

Завантажуйте наш додаток Google Play і App Store

Наші лікарі
Дивитись всіх лікарів 683
Лесняк Ирина Анатольевна

Лісняк Ірина Анатоліївна

Лікар терапевт, гастроентеролог

19 років досвіду

Матейчук Альона Ярославівна

Матейчук Альона Ярославівна

Алерголог, лікар загальної практики - сімейний лікар

8 років досвіду

НАШІ СЕРТИФІКАТИ

Сертифікат № QIZ 804 468 C1
Сертифікат № QIZ 804 469 C1
Сертифікат № QIZ 804 470 C1
Сертифікат № QIZ 804 471 C1
Замовити зворотній дзвінок
Введіть Ваш телефон
Iнші статті
Вишкрібання цервікального каналу шийки матки та її порожнини. Показання

Роздільне діагностичне вишкрібання порожнини матки та цервікального каналу. Показання, протипоказання, наслідки. Скільки треба перебувати в лікарні після вишкрібання порожнини матки.

Щеплення від поліомієліту – навіщо його робити, як підготуватись, можливі ускладнення

Чи потрібне щеплення від поліомієліту. У якому віці роблять вакцинацію, як підготувати дитину до процедури. Які наслідки можуть бути

Що робити, якщо пропав голос у дитини або дорослого

Що робити, якщо осип голос або взагалі пропав. Які причини появи цього симптому. Чим лікувати охриплий голос у дорослого і дитини

Причини та симптоми остеохондрозу хребта. Класифікация хвороби. Лікування. Роль лікувальної гимнастики

Причини виникнення остеохондрозу хребта. Симптоми залежно від локалізації враження. Різні методи лікування. Лікувальна гімнастика при остеохондрозі, роль зарядки.

Замовити зворотній дзвінок
Введіть Ваш телефон
Нам важлива ваша думка! Залиште, будь ласка, відгук про цю послугу!
Загальна думка:
згідно з 0 відгуками
Немає відгуків!

Відгуки пацієнтів

No results found.