Логотип Добробут Спробуйте новий дизайн сайту
24/7 Ми працюємо цілодобово
Сердце

Бульозний епідермоліз: причини, симптоми, лікування, профілактика

Дата публікації: 2020-09-23

Бульозний епідермоліз: причини, симптоми, лікування

Бульозний епідермоліз – не одна патологія, а ціла група спадкових нозологій, що маніфестуються легкою схильністю до поранення шкірних покривів. Основний прояв – формування на шкірі міхурів з рідким вмістом, а після їхнього розтину – утворення ерозій, які довго не заживають.

Причини та форми бульозного епідермолізу

Причини бульозного епідермолізу залежать від типу.

Простий бульозний епідермоліз розвивається через мутації генів KRT5 та KRT14. Передбачається, що при цьому в шкірних покривах порушується рівновага між ферментами та інгібіторами (сполуками, здатними пригнічувати процеси в тканинах). Як результат, виділяються ферменти, які руйнують білки шкіри, на тлі чого виникають міхури.

Межовий бульозний епідермоліз провокують мутації в генах під маркуванням LAMB3 та LAMA3. Ферментна система стає розбалансованою, це що потерпають колаген 17-го типу та ламінін-332, без яких порушується нормальна будова шкіри. Окрім формування міхурів та ерозій, відзначається посилена ламкість шкіри.

Дистрофічний бульозний епідермоліз розвивається через мутації в гені COL7A1. Через це страждає колаген 7-го типу, який контролює стан сполучнотканинних елементів шкіри. Нестача цього протеїну провокує утворення на шкірі висипки, ерозій (виразок) та міхурів.

Особливістю змішаного бульозного епідермолізу є формування міхурів у всіх шарах шкіри.

Це основні типи патології, загалом розрізняють десятки видів бульозного епідермолізу.

Симптоми

Симптоми патології можуть відрізнятись, але спільна ознака різних форм бульозного епідермолізу – утворення міхурів та виразок при механічній дії на шкіру.

При локалізованій формі простого бульозного епідермолізу зміни спостерігаються лише на одній ділянці тіла (кисті, стопі).

Межова форма бульозного епідермолізу характеризується важчим станом. Наприклад, при летальному підтипі Херлітца діагностуються:

  • посилена ламкість шкіри;
  • формування великої кількості міхурів та ерозій;
  • утворення грануляцій на обличчі та спині.

Нерідко хворі на бульозний епідермоліз летального підтипу вмирають у перші роки життя. У тих, хто вижив, спостерігаються:

  • контрактури (тугорухливість) суглобів;
  • ураження нирок;
  • втрата нігтьових пластин.

Для атрофічної форми межового бульозного епідермолізу характерними є висипання у великій кількості з утворенням рубців.

Дистрофічний бульозний епідермоліз зазвичай уражає великі ділянки тіла. Його домінантний тип (пов’язаний з домінантними генами) доброякісніший – хворі втрачають нігті, у них утворюються помітні рубці. Рецесивний варіант – важчий: уражаються кістки, а на місці шрамів з роками може виникнути плоскоклітинний рак.

Діагностика

Діагноз бульозного епідермолізу в дітей та дорослих ставлять на основі огляду шкіри, проведення імуногістологічних досліджень та генетичного аналізу, спадкового анамнезу.

Головний тест полягає у тому, що лікар механічно діє на шкіру пацієнта і через деякий час оцінює наслідки цього подразнення.

При імунофлюоресцентному аналізі застосовують антитіла, які мають спорідненість до білків шкіри. За допомогою такого методу можна оцінити кількість білків, а отже, і ферментну активність тканин. Знижений рівень білка підтверджує його низьке виділення чи форсоване руйнування.

Вивчення спадкового анамнезу допомагає виявити у пацієнта родичів із таким самим захворюванням.

Ускладнення

Важливимо знати причини бульозного епідермолізу, а також про можливі ускладнення. Бульозний епідермоліз незалежно від виду найчастіше супроводжується такими ускладненнями:

  • приєднання вторинної інфекції;
  • інфекційно-токсичний шок;
  • сепсис;
  • зневоднення.

Бульозний епідермоліз: лікування

Специфічне лікування не розроблене. Мета терапевтичних процедур – зменшення вираженості шкірних порушень та попередження формування ускладнень.

При розвитку важких форм патології призначають преднізолон.

Місцеве лікування полягає у розтині міхурців, їхній обробці антисептиками. Пов’язку накладають дуже обережно – тиск здатний спровокувати розвиток нових міхурів.

Також розробляють методи лікування із застосуванням стовбурових клітин, білкову та генну терапію – але поки вони випробовуються лише на тваринах. Зараз бульозний епідермоліз є невиліковною патологією.

Профілактика

Захворювання є вродженим, тому специфічної профілактики нема. Для попередження розвитку проблем зі шкірою на тлі цієї патології слід бережно відноситись до шкірних покривів – уникати травматизації.

Читайте про лікування бульозного епідермолізу на нашому сайті Добробут.

Хочете отримати онлайн роз'яснення від лікаря ММ «Добробут»?

Завантажуйте наш додаток Google Play і App Store

Наші лікарі
Дивитись всіх лікарів 627
Халімоненко Марина Михайлівна
Дитячий лікар

Халімоненко Марина Михайлівна

Лікар загальної практики - сімейний лікар

7 років досвіду

Божок Ольга Анатоліївна
Дитячий лікар

Божок Ольга Анатоліївна

Педіатр, сімейний лікар

8 років досвіду

​Вовчук Тетяна Миколаївна
Дитячий лікар

​Вовчук Тетяна Миколаївна

Лікар загальної практики – сімейної медицини, педіатр

4 роки досвіду

НАШІ СЕРТИФІКАТИ

Сертифікат № QIZ 804 468 C1
Сертифікат № QIZ 804 469 C1
Сертифікат № QIZ 804 470 C1
Сертифікат № QIZ 804 471 C1
Замовити зворотній дзвінок
Введіть Ваш телефон
Iнші статті
Second opinion, або Чи потрібно вам здобувати другу думку?

Second opinion, або Чи потрібно вам здобувати другу думку?

Що таке лапароскопія і в яких випадках вона рекомендується

Лапароскопія є найменш травматичним хірургічним методом. У яких випадках проводиться лапароскопія апендициту, жовчного міхура та інших органів черевної порожнини у дітей

Перші ознаки гепатиту в жінок і чоловіків. Загальні принципи лікування

Види гепатитів. Симптоми токсичного гепатиту в дорослих. Як передається гепатит С. Загальні принципи лікування, дієта при гепатиті С.

Причини виникнення міастенії, симптоматика, лікування та профілактика

Симптоми міастенії Гравіс – бульбарної, очної та генералізованої форми. Діагностика очної міастенії – що потрібно знати пацієнту. Прогноз і профілактика аутоімунного захворювання.

Замовити зворотній дзвінок
Введіть Ваш телефон
Нам важлива ваша думка! Залиште, будь ласка, відгук про цю послугу!
Загальна думка:
згідно з 0 відгуками
Немає відгуків!

Відгуки пацієнтів

No results found.