Тиреопатія у дітей із синдромом Дауна. Клінічний випадок
Захворювання щитовидної залози у хворих на синдром Дауна зустрічаються доволі часто. Кількість цих недуг зростає з віком: від 4% до 54% від усіх дітей – з цією генетичною особливістю. Про ознаки захворювань щитовидної залози у людей із синдромом Дауна і про підходи до їх лікування читайте у статті лікаря-педіатра, дитячого ендокринолога ММ «Добробут» Вікторії Шевельової.
Синдром Дауна – це генетичне захворювання, обумовлене наявністю в клітинах людини додаткової 21 хромосоми. Народження дитини з цим синдромом не залежить від стану здоров'я, національності, статків і релігійних переконань її батьків. На сьогодні успіхи пренатальної діагностики сприяють зниженню частоти народження дітей з цією патологією.
Ознаки синдрому Дауна
Передбачуваний діагноз захворювання, як правило, встановлюють на підставі зовнішніх ознак:
- «пласке» обличчя (90%);
- брахіцефалія («коротка голова») (81%);
- шкірна складка на шиї (81%);
- антимонголоїдний розріз очей (80%);
- эпікант («монгольська складка» біля внутрішнього кута ока) (80%);
- гіперрухливість суглобів (80%);
- м'язова гіпотонія (80%);
- короткі кінцівки (70%);
- аркообразне піднебіння (58%) тощо.
Поперечна долонна складка, яка вважається універсальною ознакою синдрому Дауна, спостерігається в 45%, а плями Брушфільда (пігментні плями по краю райдужки) – в 19% випадків захворювання. Зазвичай у новонародженого з синдромом Дауна в наявності частина відомих ознак. Іноді схожі прояви зустрічаються і у звичайних дітей. Тому остаточний діагноз ставиться після отримання результатів аналізу на каріотип.
Клінічні симптоми синдрому Дауна характеризуються затримкою психомоторного і мовного розвитку. Вони часто поєднуються з вродженими вадами, порушеннями імунної та ендокринної систем. Таких дітей називають «сонячними».
Ендокринні патології у дітей із синдромом Дауна
Діти з синдромом Дауна, як правило, спостерігаються у дільничних педіатрів. У такому разі за симптомами основного захворювання ознаки супутніх ендокринних проблем можуть залишитися непоміченими, хоча вони зустрічаються доволі часто.
Гіпертиреоз (підвищення функції щитовидної залози) є рідкісним захворюванням щитовидної залози.
Клінічні прояви гіпертиреозу: офтальмопатія, збільшення розмірів щитовидної залози, тривожність/гіперактивність, чутливість до спеки, втрата ваги, частий пульс, підвищена пітливість.
Лікування і ведення пацієнтів із гіпертиреозом неспецифічне. Якщо виявляється неефективною медикаментозна терапія тиреостатиками, застосовується хірургічне лікування.
Серед захворювань щитовидної залози найчастіше зустрічаються гіпотиреоз (природжений і субклінічний) і аутоімунний тиреоїдит.
Гіпотиреоз
У разі несвоєчасного виявлення вроджений гіпотиреоз викликає безповоротні розлади фізичного і нервово-психічного розвитку дитини. Частота проявів його становить 1 на 4000 новонароджених. Одним із ефективних методів ранньої діагностики вродженого гіпотиреозу в новонароджених дітей є неонатальний скринінг, що полягає у визначенні рівня тиреотропного гормону (ТТГ). Для дітей з синдромом Дауна він є недостатнім. Таким пацієнтам потрібне додаткове визначення рівня тироксину загального (Т4 заг.) і вільного (Т4 вільн.), а у дітей старшого віку – рівня антитіл до тиреопероксидази (АТПО) і тиреоглобуліну (АТ-ТГ).
Ознаки гіпотиреозу
Симптоми набутого гіпотиреозу в дитячому віці можуть бути пропущені через «затертість» і відтермінованість клінічних проявів, які включають затримку росту і психомоторного розвитку, диспропорцію тіла, сухість шкірних покривів, закрепи, хронічну втому, непереносимість холоду, надмірний набір ваги. Часто такі симптоми випадають з уваги батьків. У дітей із синдромом Дауна набутий гіпотиреоз може бути пропущений внаслідок особливостей розвитку, характерних для цієї генетичної патології. Іншими словами, низькорослість, млявість, малорухливість, порушення психомоторного розвитку часто відносять до ознак генетичного захворювання.
Небезпека гіпотиреозу в дітей, у тому числі – і з синдромом Дауна, полягає в тому, що за відсутності лікування розвиток дитини протікає із затримкою. Рівень інтелектуальних і когнітивних можливостей певною мірою залежить від того, наскільки своєчасно розпочато лікування.
Субклінічний гіпотиреоз характеризується підвищенням рівня ТТГ при нормальному рівні Т3 і Т4 в крові. Такий стан відзначається у 40% дітей із синдромом Дауна віком до14 років.
Лікування гіпотиреозу
Не існує однозначної думки про необхідність замісної терапії субклінічного гіпотиреозу в дітей із синдромом Дауна. Хоча дослідження, що проводиться італійськими ученими, показало, що призначення тироксину в мінімальних дозах від 8 мкг/кг/на добу дітям віком до двох років дозволило значно поліпшити показники росту і психомоторного розвитку.
Суперечливим залишається питання про вплив цинку на функцію щитовидної залози. Відомо, що нестача цинку в крові у дітей із синдромом Дауна викликає порушення в роботі імунної системи, зниження темпів зростання і трофічні шкірні зміни. Є думка, що застосування фосфату цинку покращує загальний стан, знижує захворюваність і усуває сухість шкіри, ламкість нігтів; нормалізуються лабораторні показники, зокрема, трохи підвищений рівень ТТГ.
Аутоіммунний тиреоїдит характеризується наявністю антитіл до ТПО і ТГ. Найчастіше це захворювання зустрічається у дітей, старших від восьми років.
Випадок із практики
Нижче наводиться випадок із медичної практики, що вкотре підтверджує необхідність ранньої діагностики і своєчасного початку лікування аутоіммунного тиреоїдиту в хворого на синдром Дауна.
Хворий Іван К., 8 років, звернулися до клініки «Добробут».
Із анамнезу: дитина від першої вагітності, перших термінових пологів. На підставі фенотипічних ознак, наявності вроджених вад розвитку (атрезії дванадцятипалої кишки, вади серця), а також каріотипування (47ХУ+21) встановлений діагноз: синдром Дауна. До року дитина практично не відставала у фізичному і психомоторному розвитку. Після року почав помітно відставати в рості, психомоторному і мовленнєвому розвитку (батьки і педіатри пов'язували ці явища з наявністю генетичної патології). За останні два роки хворого почали турбувати постійні закрепи, значна сухість шкіри, випадання волосся (аж до ділянок облисіння в потиличній області).
Сімейний анамнез обтяжений: наявність аутоімунного тиреоїдиту в матері.
При огляді привертали особливу увагу затримка росту, виражена сухість шкіри, вогнища випадання волосся, гіподинамія, затримка моторного і психомовленнєвого розвитку, брадикардія. При пальпації щитовидна залоза збільшена, 1-2 ступеня, щільна, неоднорідна, горбиста. У правій долі пальпується округле утворення до 0,8 см у діаметрі.
УЗД щитовидної залози: тиреоїдний об'єм – 6,9 см3 (збільшений до 1-2 ступеня), ехоструктура значно неоднорідна, з чисельними дрібними округлими гіпоехогенними вогнищами, лінійними гіперехогенними структурами, а також наявністю округлого гетерогенного утворення 0,8 см у правій долі.
Лабораторне обстеження: ТТГ – 380,421 (норма до 4), Т4 вільний – менше 0,3 (норма 0.6-1.4), АТПО – більше 1000, АТТГ – менше 20 (норма). Тиреоглобулін – 269 (значно підвищений у зв'язку з дуже високим рівнем ТТГ), кальцитонін – менше 2 (норма).
Діагноз: аутоімунний тиреоїдит. Вузловий зоб I-ІI ступеня. Первинний гіпотиреоз, тяжка форма, вроджений, уперше виявлений. Тиреогенна затримка росту. Затримка психомоторного розвитку. Синдром трисомії 21.
Рекомендовано: диспансерне спостереження ендокринолога, постійна замісна терапія левотироксином, систематичний контроль рівня тиреоїдних гормонів з подальшою корекцією його дози, динамічне ультразвукове дослідження щитовидної залози, планова консультація хірурга-ендокринолога з приводу новоутворення у правій долі щитовидної залози.
На тлі лікування, що проводиться, впродовж восьми тижнів у стані дитини відзначалася позитивна динаміка: зменшилася сухість шкіри і випадання волосся, покращилися психомоторний розвиток і пам'ять, а також характер випорожнення. Лабораторні показники ТТГ утримуються на рівні 2,2.
Таким чином, у разі захворювань щитовидної залози у дітей із синдромом Дауна актуальним для них є:
- постійне спостереження лікаря-ендокринолога;
- контроль рівня тиреоїдних гормонів на першому році життя, надалі – щорічно;
- медикаментозна корекція субклінічного гіпотиреозу в ранньому дитинстві.
Щитовидна залоза є найважливішим регулятором усіх органів і систем людини. Її стан істотно відбивається на діяльності організму в цілому. Тому, окрім спостереження у педіатра, дітям із синдромом Дауна рекомендується пройти обстеження у дитячого ендокринолога.
Статтю підготувала лікар-педіатр, дитячий ендокринолог Шевельова Вікторія Леонідівна.
Для отримання інформації щодо лікування та запису на прийом дзвоніть зателефонами контакт-центру ММ «Добробут»:
044 495 2 888 або 097 495 2 888
Консультація педіатра
Консультація ендокринолога
