Генетик – фахівець, що займається діагностикою,профілактикою та лікуванням генетичних захворювань та розрахунком ризиків нарождення дітей з генетичною патологією.
До компетенції лікаря належить:
- встановлення діагнозу;
- встановлення виду спадковості (до уваги беруться мінімум три покоління);
- розробка профілактичних заходів;
- з'ясування ймовірності повторення патології;
- призначення додаткових обстежень і підбір індивідуальної схеми лікування або профілактики.
Генетик не лікує певний орган, а займається хворобою в цілому.
Коли необхідна консультація фахівця
Консультація генетика рекомендована на стадії планування дитини. Питання особливо актуальне, якщо в сім'ї вже є малюк з генетичною патологією або захворюванням нез'ясованої причини. Необхідна консультація генетика і у разі виявлених при ультразвуковому дослідженні відхилень у розвитку плода. Крім того, до лікаря слід записатися на прийом у таких випадках:
- вік жінки, яка планує зачаття, більше 35 років;
- всі вагітності закінчуються викиднями;
- у жінки народжуються мертві діти;
- майбутні батьки є кровними родичами;
- жінка має генетичне захворювання;
- в родині є відоме спадкове захворювання.
Необхідно зазначити, що діагноз лікаря в більшості випадків не є вироком. При грамотному підході і своєчасному лікуванні ризик прояву генетичної патології можна звести до мінімуму.
На нашому сайті ви можете записатися на прийом до вузькопрофільного фахівця і проконсультуватися з будь-якого питання.
Які хвороби лікує генетик
У компетенції спеціаліста величезна кількість патологій, зокрема і рідкісних. До найбільш поширених захворювань, якими займається лікар-генетик, належать:
- різні синдроми (Дауна, котячого крику тощо);
- різноманітні мутації;
- розумова відсталість;
- захворювання з рецесивним Х-зчепленим типом успадкування.
Діагноз ставиться на підставі багатьох аналізів і додаткових обстежень (ДНК-діагностика, обстеження геному, дослідження хромосом).
