Логотип Добробут Попробуйте новый дизайн сайта
24/7 Работаем круглосуточно
Сердце

Причины, виды, признаки гемофилии. Существует ли ген гемофилии. Лечение

Дата публикации: 2020-09-15

Признаки гемофилии. Существует ли ген гемофилии

Гемофилия – это наследственное нарушение свертывания крови. Можно услышать термин «гемофилия крови», но он не верный – название болезни уже подразумевает проблему со стороны крови. Первые описания характерных для гемофилии симптомов, которые наблюдались у мальчиков, относятся ко II веку до нашей эры. Современный термин появился в 1828 году, и уже на тот момент ученые задумывались, есть ли ген гемофилии.

Причины и типы заболевания

Основная причина гемофилии – мутация X-хромосомы, которая вызывает нарушение процессов свертывания крови. Результатом мутации является то, что при повреждении сосудов не формируется тромб, а это делает невозможным своевременную остановку кровотечения.

В зависимости от того, какие именно факторы свертывания крови нарушены, выделены следующие типы заболевания:

  1. Гемофилия А – характеризуется дефицитом антигемофильного глобулина, диагностируется в 80% всех случаев. Таким типом гемофилии страдают только особи мужского пола, а женщины являются носителями проблемной хромосомы. Исключения наблюдаются при условии, что мать дочери является носителем заболевания, а отец болеет этой патологией.
  2. Гемофилия В – развивается вследствие недостатка тромбопластина, клинически протекает, как и тип А, диагностируется в 20% случаев. Гемофилия, рецессивный признак которой (нарушение свертываемости крови) сцеплен с Х-хромосомой, также диагностируется только у мальчиков.
  3. Гемофилия С – возникает на фоне недостатка плазменного предшественника тромбопластина, диагностируется у 2 пациентов на 100 больных с гемофилией. Эта форма заболевания никак не связана с половой хромосомой и поэтому может развиваться и у женщин, и мужчин.

Признаки гемофилии

Гемофилия у детей проявляется с первых дней жизни, поэтому постановка диагноза не представляет трудностей. Малейшие ушибы и порезы характеризуются длительно не прекращающимся кровотечением и образованием обширных гематом. Подобные проблемы возникают при прорезывании или выпадении зубов.

Признаки гемофилии в более старшем возрасте появляются спонтанно либо после любых (даже незначительных) травм – это кровотечения или гемартрозы. Во втором случае речь идет о кровоизлиянии в сустав, после чего он становится отечным, болезненным, человек лишается возможности осуществлять движения в нем. Кровь может скапливаться не только в суставах, но и в других локациях (например, в тканях внутренних органов). Нередко кровь сдавливает нервные окончания, в таком случае больной испытывает сильные боли. Объем крови в гематомах может быть разный. Женщины, больные гемофилией, подвергаются опасности ежемесячно во время менструальных кровотечений.

Лечение гемофилии

При подозрении на рассматриваемое заболевание пациенту сначала проводят полноценное обследование – важно выяснить, присутствуют ли рецессивные гены гемофилии и какой именно фактор свертывания крови является дефицитным. Только после этого назначается терапия – она носит характер поддерживающей, так как заболевание является неизлечимым. Больные гемофилией должны регулярно получать в виде инъекций достаточное количество того фактора свертывания крови, недостаток которого был выявлен. Если же кровотечение уже началось, то пациенту проводят интенсивную терапию. В ее основе – следующие назначения:

  • постельный режим;
  • введение свежезамороженной плазмы;
  • введение гемостатиков;
  • местное применение гемостатической губки.

Любые хирургические вмешательства у таких больных проводятся одновременно с заместительной терапией – врачи должны быть готовы к тому, что на операционном столе у пациента возникнет кровотечение, которое нужно будет максимально быстро остановить.

Наследование гемофилии хорошо изучено, поэтому предугадать рождение ребенка с подобной проблемой можно с вероятностью до 90%. Пациенты с таким заболеванием могут жить полноценной жизнью, но для них вводятся некоторые ограничения активности.

Более подробно о генетических аспектах данного заболевания (например, связаны ли генетически между собой гемофилия и дальтонизм) можно узнать на страницах нашего сайта https://www.dobrobut.com/.

Хотите получить онлайн разъяснение от врача МС “Добробут”?

Скачивайте наше приложение Google Play и App Store

Наши врачи
Смотреть всех врачей 624
педиатр
Детский врач

Василенко Наталья Валентиновна

Врач высшей категории по педиатрии и высшей категории по неонатологии, семейный врач. Кандидат медицинских наук.

28 лет опыта

Сєрова Анна Олександрівна
Детский врач

Серова Анна Александровна

Педиатр, семейный врач

4 года опыта

Матейчук Алена Ярославовна

Матейчук Алена Ярославовна

Аллерголог, врач общей практики - семейный врач

8 лет опыта

Наши сертификаты

Сертифікат № QIZ 804 468 C1
Сертифікат № QIZ 804 469 C1
Сертифікат № QIZ 804 470 C1
Сертифікат № QIZ 804 471 C1
Заказать обратный звонок
Введите Ваш телефон
Другие статьи
Расщепление позвоночника у взрослых и детей – причины, виды, лечение

Что такое расщепление позвоночника у плода, сроки возникновения, классификация. Хирургическое лечение расщепления позвоночника, возможные осложнения после операции, реабилитационные мероприятия

Инсульт ствола головного мозга – признаки, диагностика, лечение

Что такое инсульт ствола головного мозга. Лечение ишемического и геморрагического инсульта ствола головного мозга. Симптомы, диагностика. Микроинсульт ствола головного мозга

Паронихия пальца: лечение консервативными методами и хирургическое

Что такое паронихия. Причины паронихии. Консервативные методы: компрессы, антибактериальная и физиотерапия. Хирургическое лечение паронихии: вскрытие гнойника и дренаж

Лечение ларингита: медикаментозная терапия, голосовой покой, диета

Ларингит у ребенка: виды, причины и симптомы заболевания. Как и чем лечить ларингит у детей. Когда необходима госпитализация. Методы профилактики ларингита у детей и взрослых

Заказать обратный звонок
Введите Ваш телефон
Нам важно ваше мнение! Оставьте отзыв об этой услуге!
Общее мнение:
по 0 отзывам
Нет отзывов!

Отзывы пациентов

Ничего не найдено.