Логотип Добробут Попробуйте новый дизайн сайта
24/7 Работаем круглосуточно
Сердце

Причины и типы трисомии. Что такое синдромы Дауна, Эдвардса, Патау

Дата публикации: 2019-09-29

Трисомия – что это такое, типы, причины возникновения

Трисомия – это наличие дополнительной (лишней) хромосомы в кариотипе человека. Подобное нарушение возникает по самым разным причинам. Заболевания, вызванные трисомией, относятся к категории генетически обусловленных.

Типы трисомий

Самыми популярными видами считаются:
  • трисомия по хромосоме 21 – синдром Дауна;
  • трисомия по хромосоме 18 – синдром Эдвардса;
  • трисомия по хромосоме 13 – синдром Патау.
Перечисленные выше патологии являются аутосомными. Некоторые типы трисомии считаются несовместимыми с жизнью (плод погибает внутриутробно на ранней стадии своего развития), их достаточно тяжело отследить и исследовать, потому что нередко у женщины происходит самопроизвольный аборт при таких нарушениях. Плод является жизнеспособным при тех трисомиях, при которых имеются дополнительные хромосомы X и Y (половые), такие хромосомные нарушения часто вообще никак не проявляются клинически на протяжении всей жизни человека.

Почему возникает трисомия

Причины трисомии чаще всего кроются в расхождении гомологичных хромосом, в результате чего в одной клетке при делении оказывается две хромосомы, а в другой – ни одной. Нерасхождение хромосом выявляется при оогенезе, но подобное может быть обнаружено и при сперматогенезе. Это означает, что причиной рождения ребенка с заболеваниями, возникшими вследствие трисомии, могут быть генные нарушения со стороны и матери, и отца. В любом случае, рассматриваемое нарушение является генетическим – предупредить его невозможно. Но современная медицина позволяет выявлять разные виды трисомии еще на этапе внутриутробного развития, что дает возможность родителям принять индивидуальное решение о прерывании беременности или сохранении плода, а врачам подготовиться к неординарному течению беременности и родов, а также дальнейшему наблюдению за родившимся ребенком и врачебным назначениям.

Выявление трисомии

Скрининговое обследование беременных проводится в первом триместре беременности. Для того чтобы выявить трисомию по хромосоме 21, назначают УЗИ, и врач на ранних стадиях беременности может обратить внимание на следующие факторы:
  • увеличение воротникового пространства;
  • отставание веса и размера плода (в среднем на 8-10%);
  • отсутствие носовой кости.
При наличии одновременно двух нарушений из указанных, риск рождения ребенка с синдромом Дауна составляет 40-60%, и об этом обязательно сообщают будущим родителям. В обязательном порядке проводятся дополнительные скрининги, затем женщине озвучивают индивидуальный риск трисомии – учитываются не только данные ультразвукового исследования, но и возраст матери/отца, очередность беременности, наследственный фактор. Риск рождения ребенка с трисомией значительно увеличивается, если беременная старше 35 лет.

Последствия трисомии

Чаще всего фиксируется рождение детей с синдромом Дауна (трисомия по 21 хромосоме), такие пациенты имеют множество патологий развития, хронические врожденные заболевания. Они доживают в среднем до 49 лет, причем некоторые пороки сердца лечат у них в раннем детском возрасте путем хирургического вмешательства. При грамотном подходе пациенты с синдромом Дауна обучаемы, многие из них отлично адаптируются в социуме и ведут вполне активный образ жизни. Если при трисомии по 18 хромосоме родится ребенок с синдромом Эдвардса, он вряд ли доживет до 1 года жизни – статистика утверждает, что в первый месяц после рождения умирает 90% детей с подобным заболеванием. То же относится и к синдрому Патау – такой ребенок вообще крайне редко рождается, чаще происходят самопроизвольный аборт или внутриутробная гибель плода. Подробно о том, что такое синдром трисомии по Х-хромосоме и как его диагностируют во время беременности, можно узнать на нашем сайте https://www.dobrobut.com/.

Хотите получить онлайн разъяснение от врача МС “Добробут”?

Скачивайте наше приложение Google Play и App Store

Наши врачи
Смотреть всех врачей 641
Сулима Людмила Сергеевна
Детский врач

Сулима Людмила Сергеевна

Педиатр, семейный врач

13 лет опыта

Лесняк Ирина Анатольевна

Лесняк Ирина Анатольевна

Врач терапевт, гастроэнтеролог

18 лет опыта

Матейчук Алена Ярославовна

Матейчук Алена Ярославовна

Аллерголог, врач общей практики - семейный врач

8 лет опыта

Наши сертификаты

Сертифікат № QIZ 804 468 C1
Сертифікат № QIZ 804 469 C1
Сертифікат № QIZ 804 470 C1
Сертифікат № QIZ 804 471 C1
Заказать обратный звонок
Введите Ваш телефон
Другие статьи
Что такое иммунограмма, зачем нужна оценка показателей иммунного статуса

Иммунограмма – это ряд исследований крови. Расшифровка иммунограммы является задачей специалиста. Исследование иммунного статуса при ВИЧ-инфекции имеет огромное значение при составлении плана лечения.

Причины липомы на голове и теле, принципы лечения

Липома – что это такое и как ее лечить. Операции разной локализации. Лечение липомы без операции

Прострелы в шее (цервикаго) – что это такое, причины возникновения, первая помощь

Почему появляются прострелы в шее. Как лечить цервикаго шейного отдела позвоночника с иррадиацией боли в голову. Первая помощь больному

Симптомы и лечение отслоения сетчатки глаза. Профилактика причин заболевания

Что такое отслоение сетчатки глаза. Первичные и вторичные симптомы заболевания, принципы диагностики и лечения отслоения сетчатки глаза.

Заказать обратный звонок
Введите Ваш телефон
Нам важно ваше мнение! Оставьте отзыв об этой услуге!
Общее мнение:
по 0 отзывам
Нет отзывов!

Отзывы пациентов

Ничего не найдено.