Логотип Добробут Попробуйте новый дизайн сайта
24/7 Работаем круглосуточно
Сердце

Муковисцидоз – что это за болезнь: причины, симптомы, лечение

Дата публикации: 2020-10-05

Автор:

Татьяна   Владимировна Аникеева
Татьяна Владимировна Аникеева

Терапевт, ревматолог, кардиолог

21 года опыта

Рецензент:

Алексей  Аркадьевич Рыков
Алексей Аркадьевич Рыков

Педиатр

25 года опыта

Симптомы муковисцидоза у детей и взрослых

Муковисцидоз – что это за болезнь? Это генетическая патология, передающаяся по аутосомно-рецессивному типу. Для заболевания характерно нарушение секреции экзокринных желез и работы жизненно важных органов. Преимущественно поражены дыхательная и пищеварительная системы.

Причины муковисцидоза легких: вследствие мутации генов нарушается структура белка, сгущается секрет большинства желез внешней секреции, затрудняется его эвакуация, а это вызывает выраженные вторичные изменения в органах дыхания. В бронхах развивается хронический воспалительный процесс, мокрота становится густой и вязкой, застаивается, формируются бронхоэктазы. Пациенты, страдающие муковисцидозом легких, предрасположены к развитию хронического воспалительного процесса в бронхах. Все эти изменения со временем приводят к гипоксии и формированию легочного сердца.

Признаки муковисцидоза у взрослых и детей

Заболевание проявляется разнообразной клинической симптоматикой. Например, у новорожденных муковисцидоз может проявляться мекониальным илеусом с развитием кишечной непроходимости.

Симптомы муковисцидоза у детей 1–2 лет:

  • кашель;
  • цианоз;
  • отделение густой мокроты;
  • одышка.

При поражении бронхопульмональной системы постепенно формируется клиническая картина обструктивного бронхита, бронхоэктатической болезни, эмфиземы легких, инфекционно-зависимой бронхиальной астмы. У детей в возрасте 5-15 лет заболевание часто проявляется кишечными коликами. Больные жалуются на вздутие, приступообразную боль в животе, многократную рвоту.

Признаки муковисцидоза у взрослых при легочной форме заболевания:

  • мучительный приступообразный кашель;
  • выделение вязкой слизисто-гнойной мокроты;
  • одышка;
  • признаки хронического ринита – чихание, выделения из носа и так далее;
  • слабость, снижение работоспособности;
  • бледность кожи;
  • цианоз слизистых оболочек.

У таких пациентов наблюдаются хронический обструктивный бронхит, частые пневмонии, бронхоэктазы, эмфизема легких, легочное сердце. Внелегочные проявления муковисцидоза – поражение печени и желчевыводящих путей, поджелудочной железы, нарушение функции половых желез.

Диагностика муковисцидоза

Анализы крови при муковисцидозе (определение уровня глюкозы в крови, печеночные показатели) показывают, есть ли осложнения, вызванные заболеванием. Анализ на кислотность и газы позволяет определить уровень углекислого газа и кислорода в крови.

Диагностика муковисцидоза у новорожденных заключается в неонатальном скрининге. В крови малышей определяют количество иммунореактивного трипсиногена (пищеварительного фермента). Если его уровень превышает норму, это говорит о наличии муковисцидоза. Для подтверждения диагноза дополнительно проводят генетический тест. Пренатальную диагностику проводят с 20 недели беременности путем определения изоэнзимов щелочной фосфатазы в околоплодных водах.

Потовая проба при муковисцидозе выполняется с помощью стимуляции потоотделения в области предплечья (проводят электрофорез с пилокарпином). Далее в поте определяют количество хлоридов. Для получения достоверных результатов собирают не менее 50 мг пота. Если концентрация хлоридов более 100 ммоль/л, то диагноз считают достоверным, более 60 ммоль/л – вероятным. При пограничном значении рекомендуют дополнительно провести пробу с преднизолоном.

Также применяют ряд других методов исследования:

  • спирографию;
  • рентгенологическое исследование;
  • компьютерную томографию;
  • бронхографию;
  • бронхоскопию;
  • анализ мокроты;
  • анализ кала.

Лечение больных муковисцидозом

Клинические рекомендации при муковисцидозе зависят от формы и стадии заболевания. При поражении бронхопульмональной системы терапия помогает снять воспаление и улучшить дыхание. Следует отметить, что универсального протокола лечения не существует – в каждом конкретном случае разрабатывается индивидуальная схема.

Терапия включает:

  • постуральный дренаж и дыхательную гимнастику, которые помогают отхождению густой мокроты;
  • антибактериальную терапию;
  • ингаляционные бронходилятаторы (бронхорасширяющие препараты);
  • муколитики;
  • поливитамины.

При пневмотораксе требуется квалифицированная хирургическая помощь в условиях стационара. В терминальной стадии болезни показана трансплантация легких.

Помощь при кишечной форме муковисцидоза включает:

  • назначение ферментных препаратов, слабительных средств, поливитаминов, микроэлементов;
  • диетотерапию. Она подразумевает белковую диету без ограничения жиров с превышением возрастной нормы калорий на 10-15%;
  • контроль массы тела.

Лечение больных муковисцидозом требует комплексного подхода и проводится в специализированных центрах. Врачебные осмотры должны проходить не реже одного раза в три месяца. Пациент сдает общие анализы крови и мочи, анализ мокроты (на флору и чувствительность к антибиотикам), анализ кала, после чего врач корректирует лечебно-реабилитационный режим. Подробнее о диспансерном наблюдении больных муковисцидозом читайте на нашем сайте Добробут.ком.

Хотите получить онлайн разъяснение от врача МС “Добробут”?

Скачивайте наше приложение Google Play и App Store

Наши врачи
Смотреть всех врачей 686
​Вовчук Татьяна Николаевна
Детский врач

​Вовчук Татьяна Николаевна

Врач общей практики – семейной медицины, педиатр

4 года опыта

Матейчук Алена Ярославовна

Матейчук Алена Ярославовна

Аллерголог, врач общей практики - семейный врач

8 лет опыта

Наши сертификаты

Сертифікат № QIZ 804 468 C1
Сертифікат № QIZ 804 469 C1
Сертифікат № QIZ 804 470 C1
Сертифікат № QIZ 804 471 C1
Заказать обратный звонок
Введите Ваш телефон
Другие статьи
Перелом носа со смещением и без – признаки, лечение, операция

Признаки перелома носа со смещением и без. Как определяется тяжесть травмы. Терапевтическое и хирургическое лечение. Особенности операции при переломе носа со смещением.

Причины, симптомы и лечение дивертикулита сигмовидной кишки

Дивертикулит –одно из осложнений дивертикулярной болезни. Дивертикулит чаще развивается в сигмовидной кишке. Лечение может предполагать удаление участка толстого кишечника

Симптомы атеросклероза сосудов шеи, головы, коронарных артерий

Что такое атеросклероз сосудов. Почему происходит образование атеросклеротических бляшек. Признаки атеросклероза сосудов головы. Медикаментозная терапия. Диета при атеросклерозе сосудов ног.

Причины и симптомы стрептодермии. Лечение стрептодермии у детей

Стрептодермия – причины ее развития, признаки на разных стадиях заболевания. Какие лекарственные препараты применяют при лечении, что должны знать родители.

Заказать обратный звонок
Введите Ваш телефон
Нам важно ваше мнение! Оставьте отзыв об этой услуге!
Общее мнение:
по 0 отзывам
Нет отзывов!

Отзывы пациентов

Ничего не найдено.