- установление диагноза;
- установление вида наследственности (учитываются минимум три поколения);
- разработка профилактических мероприятий;
- выяснение вероятности повторения патологии;
- назначение дополнительных обследований и подбор индивидуальной схемы лечения или профилактики.
Когда необходима консультация специалиста
Консультация генетика рекомендована на стадии планирования ребенка. Вопрос особенно актуален, если в семье уже есть ребенок с генетической патологией или заболеванием неясной причины. Необходима консультация генетика и в случае выявленных при ультразвуковом исследовании отклонений в развитии плода. Кроме того, к врачу следует записаться на прием в следующих случаях:- возраст женщины, планирующей зачатие, более 35 лет;
- все беременности заканчиваются выкидышами;
- у женщины рождаются мертвые дети;
- будущие родители являются кровными родственниками;
- женщина имеет генетическое заболевание;
- в семье есть известное наследственное заболевание.
Какие болезни лечит генетик
В компетенции специалиста огромное количество патологий, в том числе и редких. К наиболее распространенным заболеваниям, которыми занимается врач-генетик, относятся:- различные синдромы (Дауна, кошачьего крика и т.п.);
- различные мутации;
- умственная отсталость;
- заболевания с рецессивным Х-сцепленным типом наследования.
Читать подробнее »
